Detalles de la búsqueda
1.
Novel pathogenic WHRN variant causing hearing loss in a moroccan family.
Mol Biol Rep
; 50(12): 10663-10669, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924449
2.
Homozygous Missense Variants in FOXI1 and TMPRSS3 Genes Associated with Non-syndromic Deafness in Moroccan Families.
Biochem Genet
; 2023 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777971
3.
Genetic heterogeneity in GJB2, COL4A3, ATP6V1B1 and EDNRB variants detected among hearing impaired families in Morocco.
Mol Biol Rep
; 49(5): 3949-3954, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301649
4.
Clinical and genetic investigations of three Moroccan families with retinitis pigmentosa phenotypes.
Mol Vis
; 27: 17-25, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633436
5.
Clinical and genetic spectrums of 413 North African families with inherited retinal dystrophies and optic neuropathies.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 197, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551639
6.
First characterization of LTBP3 variants in two Moroccan families with hypoplastic amelogenesis imperfecta.
Arch Oral Biol
; 142: 105518, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998423
7.
A homozygous nonsense HECW2 variant is associated with neurodevelopmental delay and intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104515, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487419
8.
A homozygous MPZL2 deletion is associated with non syndromic hearing loss in a moroccan family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 140: 110481, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234333
9.
Computational Analysis of nsSNPs of ADA Gene in Severe Combined Immunodeficiency Using Molecular Modeling and Dynamics Simulation.
J Immunol Res
; 2019: 5902391, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31781678
10.
First characterization of LHON pedigrees in North Africa.
Eye (Lond)
; 34(11): 2138-2139, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896800
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